Mukowiscydoza

Mukowiscydoza
Jest wrodzonym defektem przemiany materii, dotyczącym kompleksu proteaz z alfa2-makroglobuliną. Pomimo że nie poznano jeszcze dokładnie biochemicznego podłoża choroby, przypuszcza się, że jest ona spowodowana zmniejszonym powinowactwem alfa2-makroglo-bulin osocza do proteaz lub blokadą receptora proteazowego alfa3-makroglo-buliny przez nie znaną jeszcze substancję.

Choroba przejawia się ze strony układu oddechowego przewlekłym nieżytem oskrzeli, rozedmą płuc; ze strony przewodu pokarmowego przewlekłym zapaleniem trzustki, zespołem wadliwego wchłaniania i ze strony gonad bezpłodnością lub obniżoną płodnością; przejawia się także nadmiernym stężeniem sodu, chlorków, wapnia, nukleotydów i różnych białek w pocie oraz ślinie. Dotychczas opisano przeszło 10 różnych odmian haptoglobin. Różnią się one od normalnych haptoglobin przewagą łańcuchów alfa! nad alfa2 lub odwrotnie, albo też obecnością nienormalnego łańcucha alfa lub beta. Zupełny brak haptoglobin określany jest jako ahaptoglobulinemia. Genetycznie uwarunkowany niedobór haptoglobin występuje względnie często wśród Murzynów amerykańskich i afrykańskich.