Glukogenozy

Glukogenozy
Szlak zarówno biosyntezy glikogenu, jak i jego rozpadu, składa się z wielu reakcji pośrednich. Każda z tych reakcji katalizowana jest przez swoisty enzym.

Niedobory lub zaburzenia funkcji tych enzymów powodują zablokowanie reakcji pośredniej, zahamowanie glikogenosyntezy lub glikogenolizy, albo też powstawanie nieprawidłowych strukturalnie cząsteczek glikogenu. Powoduje to powstanie zespołów chorobowych określonych mianem glikogenoz. Wśród nich poznano dotąd bliżej 8 typów.. Jest to rzadkie zaburzenie, przejawiające się utratą pentoz w formie wydalania 1-ksyłozy z moczem w ilości kilku g/dobę. Wywołane jest zmniejszeniem aktywności dehydrogenazy 1-ksylulozy, tj. enzymu, który katalizuje przejście 1-ksylulozy w ksylitol (pośrednie metabolity oksydatywnej przemiany kwasu glukuronowego). Zaburzenie to nie wywołuje objawów klinicznych. Wykazanie powyższego bloku enzymatycznego w erytrocytach rozstrzyga o rozpoznaniu.