Galaktozemia

Galaktozemia
Galaktozemia jest spowodowana niedoborem lub zmianami w budowie białkowej części transferazy galaktozo-1-fosforanourydylowej. Sposób dziedziczenia jest autosomalny, recesywny.

Wskutek bloku reakcji katalizowanej przez powyższy enzym nagromadza się galaktozo-1 -fosforan, a także pojawia się produkt reakcji zastępczych — galaktitol (wieloalkohol). Ten ostatni jest przyczyną metabolicznej zaćmy u młodych osób z galaktozemią. Dochodzi także do uszkodzenia wątroby (efekt toksyczny galaktozaminy), nerek (efekt toksyczny galaktozo-1-fosforanu), układu nerwowego (efekt toksyczny galaktozo-1-fosforanu i galaktitolu). Noworodek lub małe dziecko wykazuje upośledzony rozwój ogólny, wymioty, biegunkę, objawy uszkodzeń narządowych (hepatomegalia, białkomocz, zaćma, hemoliza, żółtaczka), a także hipergalaktozemię, galaktozurię. Objawy te rozpoczynają się z chwilą rozpoczęcia karmienia mlekiem. W rozpoznaniu należy wykazać niedobór transferazy galaktozo-1-fosf oranourydylowej w krwinkach czerwonych. W leczeniu zaleca się dietę bez galaktozy. Niedobór galaktokinazy (galaktozuria) dziedziczy się jako cecha autosomalna, recesywna. Choroba polega na uszkodzeniu wątroby (hepatosplenomegalia) występującym już w kilkanaście dni po rozpoczęciu żywienia mlekiem, a także na rozwoju zaćmy. Niedobór galaktokinazy można wykazać w krwinkach czerwonych. Po obciążeniu galaktozą pojawia się hipergalaktozemia i galaktozuria.